Ждём малыша » Беременность » Недели беременности » Пренатальный скрининг во время беременности

Пренатальный скрининг во время беременности

поделиться

В наше время пренатальный скрининг — довольно эффективный метод определения хромосомных патологий и пороков развития. Если учесть современную экологию и другие неблагоприятные факторы, то риск родить неполноценного ребёнка составляет 5%. Велико это число или нет, судить только вам. Но в любом случае, рождение такого ребёнка — трагедия. Поэтому очень важно диагностировать какие-либо отклонения как можно раньше.

Самое первое, о чем вас спросит доктор, это вашу родословную. То есть, были ли в вашей семье случаи тяжёлых болезней, которые повторялись в каждом поколении, ну, а также близкородственные браки в семье. Также врач уточнит, были ли у вас выкидыши, рождение детей с каким-либо пороком развития и т. д. Поэтому перед первым походом к врачу необходимо расспросить всех родственников о подобных случаях.

Если в семье было какое-либо заболевание, задача специалиста — выяснить, как оно передаётся и каков процент риска его передачи. Даже если в семье обоих будущих родителей не было никаких серьёзных заболеваний, им все равно важно генетический анализ (исследование хромосомного набора), так как совершенно здоровый человек может являться носителем сбалансированных хромосомных перестроек. Если такая перестройка попадёт ребёнку, то риск развития хромосомной патологии возрастает в некоторых случаях аж до 30%. Тем не менее, если хромосомная перестройка выявлена своевременно, есть возможность предотвратить появление проблем.

В современной пренатальной диагностике используются разнообразные методы скрининга. Это не только ультразвуковой скрининг (УЗИ), но также исследование сывороточных факторов материнской крови. Эти методы называют неинвазивными или малоинвазивными, так как они не предусматривают никакого хирургического вмешательства в полость матки. Они абсолютно безопасны как для мамы, так и для ребёнка и рекомендуются всем будущим мамам без исключения.

Есть также инвазивные методы. Забор материала осуществляется через вторжение в полость матки. Полученный таким образом плодный материал затем отправляется в специальную лабораторию для дальнейшего исследования. Направление на подобное исследование можно получить только после УЗИ и сывороточного скрининга. Поэтому ни в коем случае не игнорируйте эти процедуры.

Всемирная Организация Здравоохранения (ВОЗ) рекомендует делать пренатальный скрининг (УЗИ + комплексное определение гормональных маркеров беременности) в следующих случаях:

  • возраст будущей матери более 35 лет (+ возраст отца 45 лет); в возрасте женщины более 39 — обязательно;
  • два и более самопроизвольных аборта на раннем сроке;
  • перенесённые бактериальные и/или вирусные (краснуха, гепатит, цитомегаловирус, герпес), инфекции;
  • употребление на раннем сроке беременности некоторых лекарственных препаратов;
  • наследственные заболевания у родственников;
  • наличие в семье ребёнка с пороками развития или хромосомной патологией или прерванные беременности по причине выявления патологии;
  • облучение одного из супругов до зачатия;
  • наличие у супругов хромосомных перестроек;
  • желание родителей.

Проведение пренатального скрининга в первый триместр беременности

Перед забором крови на биохимический анализ, женщина должна сделать плановое УЗИ, которое проводится на 10–13 неделях беременности. В этот же день крайне желательно сдать кровь на анализ, так как результаты всегда зависят от срока беременности. В первом триместре проверяются такие показатели:

  • PAPP-A (pregnancy associated plasma protein A), связанный с беременностью плазменный протеин A.
  • свободная β-субъединица хорионического гормона человека (β-ХГЧ).

Такой анализ носит название двойного биохимического теста первого триместра беременности. По его результатам рассчитывают риск обнаружения у плода синдрома Эдвардса и синдрома Дауна. Риск развития дефектов нервной трубки не исследуется, так как материал для исследования — альфа-фетопротеин — начинает определяться только во втором триместре. Если результаты анализа указывают на риск развития хромосомных патологий, беременной предлагают сделать биопсию ворсин хориона.

Пренатальный скрининг во втором триместре беременности

Во втором триместре делается так называемый тройной биохимический скрининг. Ему также должно предшествовать УЗИ. Рекомендуемый срок проведения — 16–18 недель. Биохимические показатели, которые исследуются:

  • общий ХГЧ или свободная β-субъединица ХГЧ (ХГЧ);
  • альфа-фетопротеин (АФП);
  • свободный (неконъюгированный) эстриол (Е3).

По результатам тройного теста рассчитывается риск возникновения синдромов Дауна и Эдвардса, а также дефектов нервной трубки (незаращение спинномозгового канала и анэнцефалия).

Каждая женщина обязана знать, на какой анализ её направляют, как он делается, и какие риски могут возникнуть в связи с его проведением. Как уже говорилось выше, неинвазивные методы не причиняют вреда здоровью матери и ребёнка. Что касается инвазивных методов, то так как они осуществляются через проникновение в полость матки, существуют некоторые сложности и риски. Давайте рассмотрим подробнее.

Неинвазивные и малоинвазивные методы

Скрининг материнских сывороточных факторов

Срок проведения: 15–20 недели беременности.
Показания: показан всем женщинам.
Объект исследования: венозная кровь беременной женщины.
Методика проведения: сыворотка исследуется на содержание таких веществ: альфа-фетопротеина (АФП), хорионического гонадотропина (ХГ), неконъюгированного эстриола ( Н. Э.). Иногда скрининг может быть дополнен исследованием уровня нейтрофильной щелочной фосфатазы.
Возможности метода: диагностика синдрома Дауна, анэнцефалии, черепно-мозговых или спинномозговых грыж и других тяжёлых пороков развития.
Достоинства метода: до 80% случаев развития синдрома Дауна определяют по этому тесту. Возможный риск для здоровья — минимальный.
Недостатки метода: на результаты теста влияет множество фактором: особенности организма женщины, многоплодная беременность, акушерские проблемы и т. д. Таким образом можно получить ложные результаты. В таком случае назначается дополнительное УЗИ, плацентоцентез, амниоцентез или кордоцентез.

Ультразвуковой скрининг плода (УЗИ)

Срок проведения: стандартные сроки: 10–13, 18–22 недели беременности.
Показания: показан всем женщинам.
Объект исследования: плод и плацента.
Методика проведения: На ранних сроках используется трансвагинальное УЗИ. После 12й недели — стандартная процедура УЗИ.
Возможности метода: диагностика различных пороков развития плода (пороки спинного и головного мозга, сердца, печени, почек, кишечника, конечностей, лицевых структур и т. д.). Возможно определение синдрома Дауна. А также: характер (маточная/внематочная, одноплодная/многоплодная беременность), срок, как развивается плод, положения плода в матке, состояние околоплодных вод, плодного пузыря, тонуса маточной мускулатуры.
Достоинства метода: четырёхкратное УЗИ во время беременности официально признано Всемирной Организацией Здравоохранения безопасным для матери и ребёнка.
Недостатки метода: информативность и точность метода могут быть существенно снижены в связи с низкими техническими возможностями аппарата и низкой квалификацией врача.

Сортинг фетальных клеток

Срок проведения: 8–20 недели беременности.
Показания: высокая вероятность наследственных заболеваний, подозрение на наличие у плода патологий.
Объект исследования: лимфоциты или эритробласты плода, которые содержатся в венозной крови беременной.
Методика проведения: клетки отделяются при использовании высокоспецифичных моноклональных антител и проточного лазерного сортинга. Полученные клетки подвергаются молекулярногенетическим исследованиям.
Возможности метода: определение и диагностика хромосомных болезней и генных заболеваний. Установление биологического родства. Определение пола плода. Возможность лечебных манипуляций (введение лекарственных средств и т. п.).
Достоинства метода: Пренебрежимо низкий риск осложнений для плода, который обусловлен малой инвазивностью процедуры.
Недостатки метода: Высокая себестоимость. На практике применяется крайне редко, так как носит статус экспериментальной.

Инвазивные методы пренатального скрининга

Биопсия хориона

Срок проведения: 10–11 недель беременности.
Показания: высокая вероятность наследственных заболеваний.
Объект исследования: клетки хориона (наружная оболочка зародыша).
Методика проведения: образец ткани отсасывается с помощью шприца, введённого в канал шейки матки. Или с помощью длинной иглы, введённой в полость матки через брюшную стенку. Оба варианта предполагают кратковременную госпитализацию.
Возможности метода: диагностика хромосомных и генных заболеваний. Установление биологического родства. Определение пола плода.
Достоинства метода: быстрое получение результатов, информативность.
Недостатки метода: не всегда возможно провести качественный забор материала, существует риск получения ложных результатов. Риски для матери и ребенка: случайное повреждения плодного пузыря, неблагоприятное влияния на течение беременности при резус-конфликте, выкидыш (от 2 до 6%), инфицирование плода (1–2%), кровотечение у женщины (1–2%).

Плацентоцентез — поздняя биопсия хориона

Срок проведения: 2-й триместр беременности.
Показания: высокая вероятность наследственных заболеваний.
Объект исследования: клетки плаценты.
Методика проведения: Забор материала производится с помощью длинной иглы, введённой в полость матки через брюшную стенку. Предполагает кратковременную госпитализацию. Проводится с применением обезболивания.
Возможности метода: аналогичны возможностям биопсии хориона.
Достоинства метода: минимальная вероятность осложнений.
Недостатки метода: менее информативен, чем биопсия хориона, проведение скрининга на позднем сроке чревато длительной госпитализацией и/или осложнениями.

Амниоцентез

Срок проведения: 15–16 недель беременности.
Показания: высокая вероятность наследственных заболеваний, подозрение на наличие у плода патологий.
Объект исследования: амниотическая (околоплодная) жидкость.
Методика проведения: Материал берётся при помощи шприца, который вводится в полость матки через брюшную стенку. Сопровождается УЗИ-наблюдением и кратковременной госпитализацией. Проводится с применением обезболивания.
Возможности метода: диагностика хромосомных и генных заболеваний, а также некоторых пороков развития, определение степени зрелости лёгких плода, степени кислородного голодания, тяжести резус-конфликта.
Достоинства метода: широкий спектр выявляемых патологий, риск выкидыша несколько меньше, чем при биопсии хориона (риск у женщин, которые не проходили инвазивные обследования, всего на 0,5–1% ниже).
Недостатки метода: длительное получение результатов (2–6 недель), несколько повышается риск рождения маловесного ребёнка и имеется слабый (менее 1%) риск дыхательных расстройств у новорожденного.

Кордоцентез

Срок проведения: после 18й недели беременности.
Показания: высокая вероятность наследственных заболеваний, подозрение на наличие у плода патологий.
Объект исследования: пуповинная кровь плода.
Методика проведения: забор крови осуществляется из вены пуповины с помощью иглы, введённой в полость матки через прокол передней брюшной стенки. Сопровождается УЗИ-наблюдением и кратковременной госпитализацией. Проводится с применением обезболивания.
Возможности метода: определение и диагностика хромосомных болезней и генных заболеваний. Установление биологического родства. Определение пола плода. Возможность лечебных манипуляций (введение лекарственных средств и т. п.).
Достоинства метода: минимальная вероятность осложнений.
Недостатки метода: в случае определения порока на таком позднем сроке, аборт чреват осложнениями и требует длительной госпитализации.

Некоторые скрининги, например, УЗИ, могут быть проведены почти в каждой больнице. Но большинство из них требует специального оборудования, высококвалифицированных докторов, поэтому проводится лишь в некоторых больницах города Риги. Более детальную информацию по пренатальному скринингу вы сможете получить по следующим адресам:

«Latvijas medecīniskās genētikas klīnika»
Находится клиника на Miera 45 и принимает по рабочим дням с 8:30 до 14:30. Необходимую для вас информацию можно получить по телефону 67373562.

Если у вас есть направление от врача и вам 35 лет или больше, то анализы будут сделаны бесплатно. К сожалению женщины, возраст которых не достиг 35 лет в любом случае будут платить.

Первый анализ проводится с 9-й по 12-ю неделю беременности и стоит 14,38 Ls. Второй анализ делают с 14-й по 16-ю неделю беременности и он уже немного дешевле — 8,98 Ls.

Если по медицинским показателям врачи настаивают на амниоцентезе, то по направлению от врача он делается бесплатно. Ответ на анализ вы получите в зависимости от срока его обработки. Это 10 дней (экспресс-анализ) или через 5 недель (полный анализ). Амниоцентез на платной основе будет стоить одинаково для всех методов анализа — 52 Ls.

Небольшое дополнение: меньше платить или бесплатно по направлению будете только в том случае, если ваш врач заключил договор с VNC (slimokase). Если ваш врач принимает вас частным образом (частная практика), то будете платить полную стоимость, в независимости от того, есть у вас направление или нет.

«Medecīnās genētikas centrs» при детской больнице на Juglas 20 является лабораторией при клинике на Miera 45. Здесь вы можете сдать все те же анализы, кроме процедуры амниоцентеза. Стоимость анализов такая же. Работает центр с 9:00 до 15:00. На ваши вопросы ответят по телефону 67536840.

«AVA-CLINIC» на Vīlandes 3 тоже проводит пренатальный скрининг. Принимает клиника без направления врача. Перед генетическим анализом крови вас направят на УЗИ, за которое вы заплатите до 12 недель беременности 22 Ls, после этого срока уже 30 лат.

Сам анализ крови, в независимости от срока беременности будет стоить 15 Ls. Амниоцентез обойдется уже дороже — 250 Ls.
Время работы с 8:00 до 19:00. Телефон клиники 67001007.

Есть ещё одна лаборатория, которая делает анализ генетического материала после амниоцентеза. Это единственная лаборатория в Риге, где анализ делают за 48 часов. Проверяют 13, 18, 21, а так же половые X и Y хромосомы. Стоимость анализа — 98 Ls.

Адрес лаборатории «Genera» Ratsupites 1. Время работы с 9:00 до 17:00 по рабочим дням. Необходимую информацию можно узнать по телефону 67425241

В любом случае, помните, что даже при соблюдении всех сроков и условий исследований, точность постановки диагноза составляет около 87%.


Оцените статью:
  • Currently2.98584070796/5 Stars
  • 1
  • 2
  • 3
  • 4
  • 5
Проголосовало: 565
Комментарии:
Оставьте комментарий:
Обязательные поля отмечены звёздочкой *
Имя:  
Сообщение: *
    Если вы не можете прочитать этот код, кликните на картинке для генерирования нового случайного кода.
Код с картинки: *